Studie: een nieuw ontdekte genetische variant kan bescherming bieden tegen de ziekte van Alzheimer

Het feit dat het gen de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer tegengaat, zou een mogelijk startpunt kunnen zijn voor toekomstige geneesmiddelen en behandelingen tegen de ziekte. Celspecifieke gentherapie zou kunnen worden bedacht. “Het is misschien een lange weg te gaan, maar we hebben geleerd waar we moeten mikken”, zei Sepulveda Valla.

Het onderzoeksproject van UKE, Harvard Medical School, de Universiteit van Antioquia in Columbia en andere instellingen ontdekte een zeer zeldzame variant van het zogenaamde Reelin-gen bij onderzoek van het genetisch materiaal van een patiënt die stierf op 74-jarige leeftijd. “Ondanks zijn genetische aanleg heeft dit hem tientallen jaren verhinderd de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen”, aldus de UKE-onderzoeker.

Een zeldzame mutatie die sedimentatie voorkomt

Het Reelin-gen speelt een belangrijke rol bij het functioneren en ontwikkelen van hersencellen. De mutatie verhinderde dus dat het destructieve tau-eiwit in de hersencellen van de patiënt werd afgezet. Dit effect zou aanwijzingen kunnen geven over hoe dit proces ook bij andere Alzheimerpatiënten kan worden gestopt.

“Dit beschermende effect was vooral sterk in een belangrijk deel van de hersenen voor leer- en geheugenprocessen, waarvan de neuronen meestal als eerste worden beschadigd tijdens de ziekte van Alzheimer”, legt Sepulveda Valla uit. Er moet nu verder worden onderzocht of en hoe kennis over de mutatie kan worden gebruikt in een therapeutische aanpak tegen de ziekte van Alzheimer.

Het geeft meer van de beschermende genetische variant

In 2019 werd een vergelijkbaar ziektegeval onderzocht. Hier werd een genetische variant geïdentificeerd in een ander eiwit dat verantwoordelijk was voor de langzame progressie van de ziekte. “Het feit dat er een tweede geval was met een beschermende genetische variant naast het geval dat in 2019 werd gemeld, suggereert dat er mogelijk meer mensen zijn die mutaties dragen die kunnen beschermen tegen deze ziekte”, aldus de UKE-onderzoeker. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift Nature Medicine.

De ziekte van Alzheimer leidt tot de afbraak van zenuwcellen in de hersenen en daarmee tot een afname van de mogelijkheden van de patiënt. Het is genoemd naar de Duitse neuroloog Alois Alzheimer (1864-1915), die de ziekte voor het eerst wetenschappelijk beschreef in 1906. In zijn meest voorkomende vorm komt het voor bij mensen ouder dan 65 jaar en wordt gekenmerkt door progressieve dementie. Het klinische beeld omvat geheugenstoornissen, oriëntatie, spraakstoornissen, denk- en beoordelingsstoornissen, evenals persoonlijkheidsveranderingen.