Familiaire mediterrane koorts: schade door vertraagde diagnose

Familiaire mediterrane koorts is een erfelijke auto-inflammatoire ziekte die relatief vaak voorkomt in het Middellandse Zeegebied, die in de meeste gevallen in de kindertijd verschijnt en goed te behandelen is. Uit onderzoeksgegevens blijkt echter dat late diagnose gebruikelijk is. Deze bevinding is nu bevestigd in een Europees cohort.

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is het meest voorkomende erfelijke auto-inflammatoire syndroom en komt voor in delen van het Middellandse Zeegebied met een prevalentie van 1/1000. In tijden van toenemende migratie vanuit deze regio naar Midden- en West-Europa neemt de kans op ontmoetingen met FMF toe op plaatsen waar men dit het minst verwacht. Maar zelfs in landen met een hoge prevalentie en bijbehorend medisch bewustzijn, zijn late diagnose en onjuiste behandeling niet ongewoon, zei Dr. Rym Bourguiba van het Centrum voor de behandeling van auto-inflammatoire ziekten en amyloïdoseziekten in Hôpital Tenon in Parijs. Veel patiënten hebben een lange weg afgelegd van de ene instelling naar de andere voordat ze de juiste diagnose en behandeling kunnen krijgen.

FMF wordt veroorzaakt door mutaties in het MEFV-gen op chromosoom 16, waarvan er meer dan 200 bekend zijn. Dit gen codeert voor een perine-eiwit, waarvan de functie nog niet volledig opgehelderd is. Het kan een rol spelen bij een niet-specifieke immuunrespons. Mediterrane koorts wordt meestal recessief overgeërfd, maar er zijn ook autosomaal dominante vormen. De diagnose is gebaseerd op klinische criteria en genetische bevindingen. Typisch, periodes van koorts die één tot drie dagen aanhouden, meestal beginnend voor de leeftijd van 20 jaar. De meeste patiënten hebben ook buikpijn en koorts kan het enige symptoom zijn tijdens een aanval, vooral bij jonge kinderen. Symptomen kunnen zich uitstrekken tot het punt van het ontwikkelen van een acute buik. In dergelijke gevallen is er aseptische peritonitis.