Hoe mutaties ons menselijk maakten – DNA-analyse identificeert meerdere episodes van genetische evolutie in Homo sapiens

Onregelmatige evolutie: De genetische basis van onze mensheid is in verschillende temporele richtingen geëvolueerd, zoals blijkt uit vergelijkende DNA-analyses. Volgens dit zijn veel genetische varianten die cruciaal zijn voor Homo sapiens meer dan 300.000 jaar geleden ontstaan. Toen, ongeveer 50.000 jaar geleden, was er een nieuwe golf van genetische innovatie. Het had vooral invloed op de hersenen en het gedrag en viel samen met de verspreiding van Homo sapiens naar Eurazië.

Aan het begin van de menselijke geschiedenis waren er nog veel verschillende soorten die vóór de mens en al vroeg bestonden. Maar dat is gewoon verstandig man Het had de overhand en werd vandaag de enige menselijke soort op onze planeet. maar waarom? Wat maakte onze voorouders zo succesvol en wat maakte hen anders dan hun voorgangers en tijdgenoten? Tot op heden is deze vraag slechts gedeeltelijk opgehelderd, en de genetische basis van veel “typische menselijke” kenmerken blijft ook gedeeltelijk.

Mozaïek in plaats van lineaire evolutie

Maar wat duidelijk lijkt, is dat, in tegenstelling tot wat lang werd aangenomen, de menselijke evolutie niet in een rechte lijn en op één enkel pad verliep. Alejandro Anderco van de Universiteit van Barcelona en collega’s leggen uit dat “de anatomische kenmerken die ons als soort onderscheiden niet in een enkele bundel en op een enkele geografische locatie verschenen, maar zich geleidelijk ontwikkelden en in een mozaïek dat het hele Afrikaanse continent omvatte.” Fossielen laten bijvoorbeeld zien dat veel vroege mensen daadwerkelijk delen van de moderne menselijke anatomie ontwikkelden.

Gedragskenmerken en mentale vermogens waarvan eerder werd gedacht dat ze uniek waren voor Homo sapiens, werden geïdentificeerd door antropologen in naaste familieleden van onze voorouders, zoals Neanderthalers. Deze omvatten rotskunst, sieraden en begrafenisrituelen. “De vroege menselijke diversiteit verraste antropologen”, zegt Anderko. Omgekeerd vertonen sommige vroege Homo sapiens-fossielen nog steeds oude kenmerken.

Typische menselijke genetische varianten werden opgespoord

Maar hoe zit het met de genetische evolutie van Homo sapiens? Wanneer zijn de genen geëvolueerd die ons menselijk maken en ons onderscheiden van alle mensen? Andirko en zijn team hebben dit nu onderzocht met behulp van genoomvergelijkingen. Hiervoor hebben ze databases geëvalueerd menselijke genetische varianten Die registreert meer dan 4,4 miljoen puntmutaties in het genoom van mensen die tegenwoordig over de hele wereld leven.

Uit deze genetische varianten selecteerden de onderzoekers vooral zogenaamde hoogfrequente genetische varianten voor analyse. Deze gebieden van het genoom worden gekenmerkt door mutaties die alleen bij Homo sapiens vaak voorkomen. Door vergelijkende analyses en met behulp van een speciaal algoritme bepaalden Andirko en zijn team wanneer deze genetische varianten verschenen en hoe dit correleerde met de chronologische hoekstenen van de evolutie van Homo sapiens.

Twee duidelijke hoogtepunten van genetische innovatie

Het resultaat: onze voorouders hebben twee verschillende episodes van genetische verandering meegemaakt – een meer dan 300.000 jaar geleden en een tweede tussen 90.000 en 40.000 jaar geleden. De wetenschappers leggen uit: “Deze verdeling in het voorkomen van hoogfrequente genetische varianten komt overeen met twee perioden die van groot belang zijn voor de evolutionaire geschiedenis van Homo sapiens.” “We hebben de verschillende tijdperken en de bijbehorende variabelen duidelijk kunnen identificeren.”

Door een meer gedetailleerde analyse kon het team de functies en organen identificeren die ze beïnvloeden in sommige van deze genetische varianten. Naast botten, spieren en andere anatomische kenmerken, omvat dit ook het hormoonmetabolisme en de hersenen. “We ontdekten dat met name hersenweefsel op verschillende momenten in onze geschiedenis in expressie varieerde”, zegt Andirko. “Dus sommige neurologische genen waren op sommige momenten actiever dan andere.”

Van de vroege mens tot Homo sapiens

De eerste piek van nieuwe genetische varianten was zo goed als 300.000 jaar geleden, dus rond de tijd dat Homo sapiens zich net scheidde van andere leden van het menselijk ras. In die tijd ontwikkelden onze voorouders onder andere een strak gezicht zonder prominente kaak en andere anatomische kenmerken van de moderne mens. Dat blijkt anno 2017 in Marokko Irhud berg Ze ontdekten de fossielen van de oudste Homo sapiens tot nu toe.

Tegelijkertijd hadden de genetische varianten die op dat moment verschenen de opkomende Homo sapiens nieuwe mentale vermogens en gedragingen kunnen geven. Andirko en zijn team vonden hiervan bewijs in enkele genetische varianten uit deze periode die hersennetwerken bevorderen. De nieuw verworven vaardigheden hebben onze voorouders mogelijk in staat gesteld om beter om te gaan met veranderingen in het milieu.

Vertrek naar de wereld

De tweede fase van een groot aantal nieuwe genetische varianten vond zo’n 90.000 tot 40.000 jaar geleden plaats. Dit komt overeen met het stadium waarin Homo sapiens Afrika verliet en andere continenten begon te koloniseren. In die tijd ontwikkelden onze voorouders vooral wat nieuwe mentale en coördinatievaardigheden, zo blijkt uit functionele analyses van genetische varianten. Sommige mutaties die ongeveer 50.000 jaar geleden plaatsvonden, zorgden ervoor dat het corpus callosum, dat de twee hersenhelften met elkaar verbindt, dramatisch in omvang toenam.

Rond dezelfde tijd ontstonden ook genvarianten die het volume van de grijze stof in het cerebellum vergroten. In tegenstelling tot lang gedacht cerebellum Het is niet alleen verantwoordelijk voor het controleren en coördineren van bewegingen, maar het speelt ook een belangrijke rol in veel hogere hersenfuncties – van aandacht tot besluitvorming.

Het menselijke gen bestaat niet

Volgens het onderzoeksteam laten hun bevindingen zien hoe en wanneer genetische innovaties de evolutie van Homo sapiens hebben gevormd. Tegelijkertijd leggen ze echter ook uit dat de opkomst van de moderne mens niet het resultaat was van één of enkele genen. “We hebben geen bewijs gevonden van evolutionaire veranderingen op basis van een of enkele grote mutaties”, zegt Andirko.

In plaats daarvan hebben veel kleine veranderingen en hun opeenstapeling op bepaalde tijden ons zo menselijk gemaakt als we nu zijn. (Wetenschappelijke rapporten, 2022; doi: 10.1038/s41598-022-13589-0)

Bron: Universiteit van Barcelona

25 juli 2022

– Nadia Podebrigar