Farming kondigt een nieuwe ICD-10-CM-code aan voor APDS, een zeldzame primaire immunodeficiëntiestoornis

De diagnostische code is geïntroduceerd door de Centers for Disease Control and Prevention en zal Amerikaanse patiënten met APDD nauwkeurig identificeren, met zorg en onderzoek.

Pharming Group NV (“Pharming”) (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) kondigt aan dat de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) een nieuwe diagnostische code heeft vrijgegeven om gevallen van geactiveerde fosfoinositide-3-kinase-delta- syndroom (APDS), een zeldzame primaire immunodeficiëntiestoornis, in de internationale classificatie van ziekten, 10e herziening, klinische modificatie (ICD-10-CM). Diagnostische code D81.82 – APDS is van kracht vanaf 1 oktober 2022.

Anurag Relan, Chief Medical Officer van Pharming, merkte op:

“Door deze ICD-10-CM-code toe te kennen, erkent de CDC formeel APDD als een afzonderlijke auto-immuunziekte, die een levensveranderend verschil zal maken. Door de unieke diagnostische code te gebruiken om zowel gevestigde als nieuwe patiënten met APDD te identificeren, zullen we werken aan: Het verbeteren van behandelingsopties voor de getroffenen en tegelijkertijd helpen om het wereldwijde begrip van de verspreiding, mechanismen en gevolgen van deze progressief slopende ziekte te verbeteren.”

Door de ICD-10-CM-code toe te wijzen, kunnen clinici en betalers in de Verenigde Staten voor het eerst een APDD-diagnose opnemen in de medische dossiers van patiënten, wat deze personen zal helpen in contact te komen met onderzoekers die de prevalentie bestuderen en natuurlijk onderzoeken de ziekte. Bovendien kan de nieuwe ICD-10-CM-code, door een specifieke diagnose toe te kennen, helpen de medische noodzaak van individuele patiënten te bevestigen, waardoor hun toegang tot geschikte Amerikaanse ziekteverzekeringsopties wordt verbeterd.

Vanwege genetische varianten die ongeveer één tot twee mensen op een miljoen treffen, veroorzaakt APDD uitgebreide lymfocytose, immuundisfunctie en een verhoogd risico op lymfoom. Er is geen goedgekeurde remedie voor de ziekte en de behandeling is over het algemeen beperkt tot ondersteunende maatregelen zoals antibiotica en immunoglobuline-vervangingstherapie. Artsen en patiëntengroepen die gespecialiseerd zijn in immunodeficiëntieziekten verwachten, naast gemengde huwelijken, dat de beslissing het bewustzijn van deze zeldzame ziekte zal vergroten.

Vicki en Fred Modell, oprichters van de Jeffrey Model Foundation, zeiden:

“We zijn verheugd dat regelgevers in de Verenigde Staten de ICD-10-CM-code aan APDS hebben toegewezen. Als een toegewijde basis voor vroege diagnose, gunstige therapieën en behandeling van primaire immunodeficiëntiestoornissen, erkennen we de fysieke en emotionele uitdagingen die mensen met APDD is zich bewust van het feit dat hun ziekte een verkeerde diagnose heeft gesteld. We verwachten dat de sleutel zal helpen. De nieuwe diagnose is om ervoor te zorgen dat elke patiënt wordt overwogen bij het bieden van passende en zinvolle behandelingen voor APDD door de ziektedetectie te vergroten.”

Over geactiveerd fosfoinositide-3-kinase-u03b4-syndroom (APDS)

APDD is een zeldzame primaire immunodeficiëntiestoornis die ongeveer één tot twee mensen per miljoen treft. Deze ziekte, ook bekend als PASLI, wordt veroorzaakt door varianten in een van de twee genen, PIK3CD of PIK3R1, die de rijping van witte bloedcellen reguleren. Varianten van deze genen leiden tot overactiviteit van de PI3K\u03b4 (delta fosfoinositide-3 kinase) signaalroute.1,2 Gebalanceerde signalering in de PI3K\u03b4 signaalroute is essentieel voor de fysiologische immuunfunctie. Wanneer deze route overactief is, kunnen immuuncellen niet rijpen en goed functioneren, wat resulteert in immunodeficiëntie en ontregeling.1,3 APDS wordt gekenmerkt door ernstige en terugkerende infecties van de longen, lymfocytose, auto-immuniteit en enteropathie.4,5 Omdat deze symptomen gepaard gaan met een verschillende aandoeningen, waaronder andere primaire immunodeficiënties.Mensen met APDD krijgen vaak een verkeerde diagnose en lopen gemiddeld zeven jaar vertraging op.6 Omdat APDD een progressieve ziekte is, kan deze vertraging leiden tot schade die zich in de loop van de tijd opbouwt, waaronder permanente longschade en lymfoom . 7- De enige manier om deze ziekte definitief te diagnosticeren, is door middel van genetische tests.

Over Pharming Group NV

Pharming Group NV (EURONEXT Amsterdam: PHARM / Nasdaq: PHAR) is een wereldwijd biofarmaceutisch bedrijf dat zich toelegt op het verbeteren van het leven van patiënten die lijden aan zeldzame, slopende en levensbedreigende ziekten. Pharming verkoopt en ontwikkelt een innovatief assortiment van vroege tot late-stadium eiwitvervangende therapieën en precisiegeneesmiddelen, waaronder kleine moleculen, biologische en genetische therapieën. Met het hoofdkantoor in Leiden, Nederland, heeft Pharming medewerkers over de hele wereld die patiënten bedienen in meer dan 30 markten in Noord-Amerika, Europa, het Midden-Oosten, Afrika en Azië-Pacific.

Bezoek www.pharming.com voor meer informatie.

Informatie over Stichting Jeffrey’s Model

Vicki en Fred Modell richtten in 1987 de Jeffrey Model Foundation (JMF) op ter nagedachtenis aan hun zoon Jeffrey, die op 15-jarige leeftijd stierf aan complicaties van primaire immunodeficiëntie (PI) – een chronische, gevaarlijke en vaak dodelijke genetische aandoening. JMF is een wereldwijde non-profitorganisatie die zich toelegt op vroege detectie, heilzame behandelingen en uiteindelijk behandeling door middel van onderzoek, educatie van clinici, publiek bewustzijn, belangenbehartiging, patiëntenondersteuning, screening van pasgeborenen en genetische sequencing. Voor meer informatie, zie https://www.info4pi.org/.

toekomstgerichte verklaringen

Dit persbericht bevat toekomstgerichte verklaringen, waaronder met betrekking tot de timing en voortgang van preklinische en klinische studies van Pharming’s productkandidaten, de klinische en commerciële vooruitzichten van Pharming, het vermogen van Pharming om de uitdagingen van de COVID-19-pandemie aan te gaan tijdens het uitvoeren van haar activiteiten en Pharming’s vooruitzichten met betrekking tot kapitaalfactor en verwachte monetaire vereisten, deze verklaringen zijn onderhevig aan een aantal risico’s, onzekerheden en veronderstellingen, inclusief maar niet beperkt tot, met betrekking tot hun reikwijdte, voortgang en uitbreiding in klinische onderzoeken en hun impact op de kosten; en klinische, wetenschappelijke, regelgevende en technische ontwikkelingen. In het licht van deze risico’s, onzekerheden en andere risico’s en onzekerheden beschreven in Pharming 2021 Jaarverslag en Jaarverslag op Form 20-F met de US Securities and Exchange Commission voor het jaar eindigend op 31 december 2021, gebeurtenissen en voorwaarden besproken in deze forward -uitziende verklaringen kunnen niet voorkomen en de werkelijke resultaten kunnen verschillen Pharming is materieel en negatief anders dan verwacht of geïmpliceerd. Alle toekomstgerichte verklaringen gelden alleen op de datum van dit persbericht en zijn gebaseerd op informatie die beschikbaar is voor Pharming op de datum van dit persbericht.

Voorkennis

Dit persbericht heeft betrekking op de openbaarmaking van informatie die voorwetenschap vormt of kan zijn geweest in de zin van artikel 7, lid 1, van de EU-verordening marktmisbruik.

Inloggegevens

1. Lucas CL et al. Nat Immunol. 2014; 15: 88-97.

2. Elkim E, et al. J Allergie Clin Immunol. 2016; 138 (1): 210-218.

3. Nunes-Santos C, Uzel G, Rosenzweig SD. J Allergie Clin Immunol. 2019; 143 (5): 1676-1687.

4. Coulter T, et al. J Allergie Clin Immunol. 2017; 139 (2): 597-606.

5. Makari Mee et al. immuun front. 2018; 9: 543.

6. Verzamelaar M et al. Clin Reeve Allergie Immunol. 2019; 21 mei

7. Kondlev AM, Chandra A. Front Immunol. 2018; 9: 338.

Logo – https://mma.prnewswire.com/media/1454235/Pharming_Group_NV_Logo.jpg

Media contact:

Voor meer algemene informatie kunt u contact opnemen met: Pharming Group,
lijdt,
Holland,
Heather Robertson
Hoofd Investor Relations en Corporate Communications,
Tel: +31 71524 7400,
E-mail: Investor@pharming.com,
RTI-advies,
Londen,
gigabyte,
Victoria Foster Mitchell / Alex Shaw / Amy Byrne,
Tel: +44 203727 1000,
Life Science-communicatie in de lente van het leven,
Amsterdam,
Holland,
Leon Millens,
Tel: +31 6 53 81 64 27,
E-mail: pharming@lifespring.nl,
Amerikaanse public relations: Emily Vanler,
Tel: +1 (203) 985 5596,
E-mail: Emily.VanLare@precisionvh.com,
Public Relations in de Europese Unie: Dan Kelly,
Tel: +44 (0) 787546 8942,
E-mail: Dan.caley@aprilsix.com

Originele inhoud van: Pharming Group NV, uitgezonden door aktuell news
Oorspronkelijk bericht: https://www.presseportal.de/pm/162393/5288773